Sol Invictus

Sotto il Sole

Accoppiamenti fra parenti, carenze cognitive e malattie genetiche nei figli

Estimating the Inbreeding Depression on Cognitive Behavior: A Population Based Study of Child Cohort – Mohd Fareed and Mohammad Afzal – PLOS ONE – 2014 – DOI:https://doi.org/10.1371/journal.pone.0109585

Dall’estratto, traduzione libera.
Sfondo
I test di abilità cognitivi sono ritenuti generalmente capaci di misurare le massime prestazioni intellettuali e le associazioni predittive tra punteggi quoziente di intelligenza (QI) e problemi successivi di salute mentale. Sono stati fatti pochi studi epidemiologici per dimostrare il rapporto tra consanguineità familiare e modeste carenze cognitive nei bambini.
Obbiettivo
Abbiamo cercato di stimare l’effetto della consanguineità sul comportamento cognitivo dei bambini rispetto ai bambini non inbred, (non da genitori consanguinei, ndr).
Metodologia
Una coorte di 408 bambini (dai 6 ai 15 anni) è stata selezionata da famiglie inbred e non, di cinque popolazioni musulmane della regione di Jammu. La Wechsler Intelligence Scales for Children (WISC) è stata utilizzata per misurare il QI verbale (VIQ), QI performance (PIQ) e QI full scale (FSIQ). Sono stati ricostruiti i pedigree familiari per avere la storia delle famiglie e il livello di consanguineità dei bambini in termini di coefficiente di inbreeding (F).
Risultati
Abbiamo riscontrato un significativo declino delle abilità cognitive dei bambini a causa della consanguineità
dei genitori e dell’alta frequenza di ritardo mentale tra i discendenti delle famiglie inbred. Le differenze medie (95% CI) sono state riportate per il VIQ, -22.00 (-24.82, -19.17), PIQ -26.92 (-29.96, -23.87) e FSIQ -24.47 (-27.35, -21.59) per i bambini inbred rispetto ai non (p> 0,001). L’elevato rischio di ritardo mentale è risultato più evidente tra le categorie inbred corrispondenti al grado di inbreeding e risulta minore per i bambini non inbred (p <0.0001). Abbiamo osservato un incremento delle differenze nei valori medi di VIQ, PIQ e FSIQ con l’aumentare del coefficiente di consanguineità e questi sono stati trovati statisticamente significativi (p <0,05). L’analisi di regressione ha mostrato un declino di fitness (depressione) per il VIQ (R2 = 0.436), PIQ (R2 = 0.468) e FSIQ (R2 = 0.464) con l’aumentare dei coefficienti di consanguinetà (p <0.01).
Conclusioni
La nostra valutazione completa fornisce le prove per la depressione dovuta a inbreeding sulle abilità cognitive tra i bambini.

– Nel tradurre ho usato spesso l’espressione “bambini inbred” per indicare quelli nati da incroci fra genitori consanguinei. L’ho fatto per chiarire il significato di “inbred”.
– Jamma si trova in India, presso il confine col Pakistan. Gli autori hanno scelto la regione perché la popolazione è musulmana per il 70%. Il 30-50%della popolazione studiata deriva da accoppiamenti fra consanguinei. Invece le religioni indù e Sikh evitano matrimoni fra consanguinei.
– Full scale IQ indica il QI complessivo.

Ho cercato che cosa si intende per consanguinei nella letteratura scientifica, se vi è un criterio uniforme, e un paper dice che si tratta di accoppiamenti al livello di cugini di primo e/o secondo grado. Suppongo che generalmente non siano esclusi accoppiamenti fra zii e nipoti.
In questo paper si usano più suddivisioni, ne conto quattro, con termini indicanti cugini di primo e secondo grado e loro immediati ascendenti indicati con il termine “… cousin once removed”, cioè tolta una generazione di differenza. Leggo in un
forum che questi in italiano sono traducibili come cugini asimmetrici od obliqui. Lascio a voi. Per semplificare la vita a tutti e soprattutto la mia, ecco un articolo sui cugini di Wikipedia inglese che spiega la terminologia con diagrammi che anche uno come me capisce. Rendiamo grazie a Wikipedia inglese e a Internet. Così sia.

Nel paper si afferma che dalla letteratura si deduce un’incidenza di malformazioni congenite 2,5 volte superiore fra i bambini nati da famiglie di consanguinei rispetto ai nati dalle famiglie non. Questo dato è simile a quello che riportai in un altro post su incroci fra parenti e prole e a quanto riportato qui.
Fanno notare gli autori che in questo studio si trattano i difetti non legati a geni recessivi del cromosoma X che si eredita dalla madre. Questi ultimi rappresentano circa il 10-12% delle invalidità intellettive, ID, riscontrate tra i maschi secondo alcuni dati riportati dal paper. I maschi non vengono “protetti” da un secondo cromosoma X come succede per le femmine. Ciò lascia spazio sostanziale pari a circa il restante 90% del totale per l’impatto autosomico sull’abilità cognitiva compromessa.

La tabella 5 presenta separatamente le differenze medie delle abilità cognitive verbali e “performance” tra i bambini inbred suddivisi in 4 categorie di consanguineità rispetto al gruppo di controllo (cioè, i bambini non-inbred). Con l’aumento del coefficiente di consanguineità (cioè, le categorie inbred con F = 0.0156 a 0.125), si è riscontrata una netta diminuzione dei valori medi per i parametri cognitivi rispetto al gruppo non inbred (F = 0.00). Dati impressionanti:
c’è in media un calo di 6-11punti di QI per categoria.
Nel capitolo “Discussion” si cita uno studio passato che trovò che la frequenza di ritardo mentale è 5 volte più alta fra cugini di primo grado rispetto ai controlli.
Notevole che anche i non-inbred hanno un punteggio di 92, inferiore a quello tipico europeo americano che oscilla intorno a 100. Questo può essere dovuto a vari motivi: genetica generale della popolazione non brillante, condizioni sanitarie non delle migliori anche per questi individui, pur appartnendo essi probabilmente a strati sociali superiori grazie all’intelletto.
Notare nella figura 5 un grafico che mostra le frequenze in relazione al punteggio QI dei vari gruppi di consanguineità considerati e si vede che solo i non imparentati hanno una percentuale di qualche importanza di persone con QI di livello universitario. In pratica, una popolazione con molti accoppiamenti fra consanguinei sarà un società con una ridotta porzione di popolazione più capace, produttiva e innovativa.

Concludendo, questo studio conferma quanto trovato da molte altre ricerche nel corso di decenni. A titolo di informazione, ne ho trovato una pubblicata che non trova differenze intellettuali significative, guarda caso di origine mediorientale (1).

°°°°°°°°°°

Characterization of Greater Middle Eastern genetic variation for enhanced disease gene discovery – Eric M Scott et al. – Nature Genetics (2016) – doi:10.1038/ng.3592Testo

Dall’estratto, traduzione libera.
Il Grande Medio Oriente (GME) è stato uno snodo centrale della migrazione umana e del mescolamento fra popolazioni. La tradizione della consanguineità, praticata variamente nella regione del Golfo Persico, nel Nord Africa e nell’Asia Centrale 1, 2, 3, ha comportato un elevato onere di malattie recessive 4. Qui abbiamo generato un varioma esoma-intero del GME di 1111 soggetti non imparentati. Abbiamo rilevato diversità sostanziali da sub-geografie, mescolanze nelle popolazioni continentali e subregionali, diverse popolazioni antiche fondatrici con poca evidenza di colli di bottiglia. I tassi di consanguineità misurati erano un ordine di grandezza superiore a quelli delle altre popolazioni campionate e la popolazione del GME ha mostrato un aumento del carico di omozigosità (ROH), ma non ha mostrato alcuna prova di una riduzione del carico di variazioni dannose dovuta allo “spurgo genetico” classicamente teorizzato. L’applicazione di questo database a condizioni recessive non risolte nella popolazione GME ha ridotto il numero di potenziali varianti causanti malattie di 4-7 volte. Questi risultati mostrano un’architettura genetica variegata nelle popolazioni GME e sostengono scoperte genetiche umane future nella genetica mendeliana e di popolazione.

Un blogger osserva che il paper ha problemi nell’interpretazione del grafico Admixture che fa trarre conclusioni errate sulle mescolanze di varie genti: per es. estendendo interpretazioni errate dei ricercatori sull’impatto genetico di arabi d’Arabia nel MO, anche gli anatolici e toscani risulterebbero arabi per il 20-25%, cosa che non ha senso. Il blogger osserva che i peer reviewer non hanno colto tale serio errore interpretativo che fortunatamente non invalida il resto del paper (2).

Dal paper si apprende che il 20-50% di tutti i matrimoni nel GME sono fra consanguinei (rispetto a <0,2% nelle Americhe e nell’Europa occidentale) con la maggioranza tra cugini primi. Questo tasso di consanguineità di circa 100 volte più alto correla con il raddoppio del tasso di malattie mendeliane recessive.

Le popolazioni del progetto avevano tutti valori mediani per il coefficiente di consanguineità stimato (F) di ~ 0,005, mentre i valori di GME erano compresi tra 0,059 e 0,098, con una varianza alta all’interno di ciascuna popolazione (Fig. 2c). Quindi, i valori F misurati erano circa 10-20 volte più alti nelle popolazioni GME.

I valori F sono risultati dominati dalla struttura famigliare immediata a causa dei rapporti di sangue piuttosto che dalle tendenze storiche o di popolazione come per esempio solitamente in Europa (Figura 8 suppl).

Nonostante millenni di elevati tassi di consanguineità nel GME, i ricercatori non hanno rilevato alcuna evidenza di spurgo di alleli recessivi. Invece, hanno individuato blocchi omozigoti grandi e rari, distinti dai piccoli blocchi omozigoti presenti in altre popolazioni, sostenendo la comparsa di accoppiamenti consanguinei recenti e consentendo l’identificazione di geni con varianti omozigote ritenute ad alto impatto per gli individui sani da questa popolazione.

Mi domando come mai lo spurgo non ci sia stato. C’è la possibilità che la riproduzione fra consanguinei con conseguente aumento apparente e mantenimento di frequenze elevate di difetti seri nella popolazione, soprattutto quelli cognitivi, abbia avuto un risvolto desiderato. Qualcosa in questo senso l’avevo già accennato nel post “accoppiamenti fra parenti ed effetti sulla prole” e, da un punto di vista diverso, in qualche post sulla religione: post1, post2, post3. In pratica si crea una massa numerosa di gente manovrabile e spendibile, facilmente controllabile con una religione, utilizzabile per eliminare altre etnie e gruppi (per es. pagani e cristiani in MO) con relativo appropriamento delle risorse finché ci sono. Oggi quella massa di gente cerca altre risorse nei paesi “occidentali”. Forse si può teorizzare che qualche religione/cultura ha trovato una formula biologicamente vincente.

Ovviamente anche altri fattori possono giocare un ruolo oltre la consanguineità, come fattori genetici al livello di popolazione favorenti tale tassi di riproduzione, malattie, ed ignoranza estrema.

  1. A Comparative Study of Intelligence in Children of Consanguineous and Non-consanguineous Marriages and its Relationship with Holland’s Personality Types in High School Students of Tehran – Ali Navidian et al. – International Archives of Medicine (2015) – DOI:http://dx.doi.org/10.3823/1766
  2. Middle Eastern Populations Have Higher Recessive Disease Load – Razib Khan – July 28, 2016 – Gene Expression Blog – Link

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Questa voce è stata pubblicata il giugno 18, 2017 da con tag , , , , , , , , .

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