Sol Invictus

Sotto il Sole

Altri geni che influenzano l’intelligenza

Un paio di studi che riguardano i legami fra genetica e intelligenza. È stata data molta importanza mediale al primo.

Genome-wide association meta-analysis of 78,308 individuals identifies new loci and genes influencing human intelligence – Suzanne Sniekers et al. – Nature Genetics (2017) doi:10.1038/ng.3869

Dall’estratto, traduzione libera.
L’intelligenza è associata a esiti economici e sanitari importanti nella vita. Nonostante l’intelligenza avesse un’ereditabilità sostanziale (0,54) e una natura poligenica confermata, gli studi genetici iniziali erano per lo più sottostimati. Qui riportiamo di una meta-analisi per l’intelligenza di 78.308 individui. Identifichiamo 336 SNP associati (METAL P <5 × 10-8) in 18 loci genomici, di cui 15 nuovi. Circa la metà degli SNP si trovano all’interno di un gene, implicando 22 geni, di cui 11 sono nuove scoperte. L’analisi genica ha individuato altri 30 geni (MAGMA P <2,73 × 10-6), di cui tutti, tranne uno, non erano stati implicati in precedenza. Mostriamo che i geni identificati sono espressi prevalentemente nel tessuto cerebrale e l’analisi dei processi indica il coinvolgimento di geni che regolano lo sviluppo cellulare (MAGMA competitive P = 3,5 × 10-6). Nonostante la ben nota differenza di ereditabilità gemellare dell’intelligenza nell’infanzia (0,45) e l’età adulta (0,80), dimostriamo una correlazione genetica sostanziale (rg = 0,89, regressione di punteggio LD P=5,4 × 10-29). Questi risultati forniscono una visione nuova dell’architettura genetica dell’intelligenza.

Un totale di 22+30=52 geni che considerati insieme rappresentano il 20% delle discrepanze nei test di QI (1).  Un’altra fonte dice che i i risultati genetici spiegano il 5% della varianza totale dell’intelligenza sottolineando che anche se questa è una grande quantità di varianza per un tratto come intelligenza, c’è ancora una lunga strada da percorrere (2).

Le varianti dei geni legati al QI elevato svolgono un ruolo nella regolazione dello sviluppo cellulare nel cervello, in particolare nella differenziazione dei neuroni e la formazione delle sinapsi. Molte delle variazioni genetiche legate al QI elevato correlano anche con altri attributi (1):
– più anni trascorsi a scuola,
– dimensioni maggiori della testa nell’infanzia
– statura (come ho riportato in altri post)
– il successo nell’eliminare una cattiva abitudine come il fumo

Inoltre (2):
– sette geni per l’intelligenza sono associati anche alla schizofrenia
– nove geni anche all’indice di massa corporea, BMI
– quattro geni sono stati associati anche all’obesità.
Questi tre tratti mostrano una correlazione negativa con l’intelligenza. Quindi una variante di gene con un effetto positivo sull’intelligenza ha un effetto negativo sulla schizofrenia, sul BMI o obesità.

C’è una connessione sorprendente tra intelligenza e autismo. Le varianti di geni associate ad alto QI sono associate anche a un rischio più elevato di disturbi dello spettro autistico. Un gene in particolare, SHANK3, è un ottimo candidato per spiegare il legame.
Al contrario, l’assenza di certi geni con “contenuto” notevole di QI era più comune nelle persone affette da schizofrenia o obesità (1).

Nel 2014 una dottoressa coinvolta nella ricerca fece parte di uno studio su larga scala di oltre 150.000 persone che rivelò 108 geni legati alla schizofrenia. Ma lei e i suoi colleghi ebbero meno fortuna con l’intelligenza, che si è rivelata un osso duro per diverse ragioni (3). Per l’intelligenza, ci sono migliaia di geni coinvolti e sono stati individuati solo i 52 più importanti. Una complicazione è che si stanno esaminando tutti questi effetti genetici separatamente, ma potrebbero essere rilevanti le combinazioni di geni, non solo la loro presenza e numero.

Inoltre, altri studi sui geni hanno dimostrato che le varianti in una popolazione possono non riuscire a prevedere come sono le persone in altre popolazioni. Variazioni diverse risultano essere importanti in gruppi diversi, e questo potrebbe essere il caso dell’intelligenza. Dice la ricercatrice che se si tenta di prevedere l’altezza negli africani utilizzando i geni che identificati negli europei, si prevederebbe che tutti gli africani sono più corti di cinque pollici degli europei, cosa che non è vera.(3 e 4). Un discorso simile vale anche per quanto riguarda il colore della pelle di alcune popolazioni est-asiatiche. che dovrebbero essere più scure di quanto sono in realtà (5).

Si conclude con un’osservazione nota e leggermente banale e cioè che alla fine tutti i geni per QI di questo mondo non possono molto se non c’è la passione e costanza per il loro sfruttamento e lo studio. Aggiungo: anche questa passione è determinata in parte dalla genetica, come riportato in qualche altro post, per es. qui. Quindi alcuni geni possono avere un effetto indiretto sulla manifestazione utile dell’intelligenza.

°°°°°°°°°

Studio in preprint non peer-reviewed, trovato tramite.
Genomic analysis of family data reveals additional genetic effects on intelligence and personality – William David Hill, Ruben C Arslan et al. – biorxiv.org – doi:https://doi.org/10.1101/106203

Dall’estratto, traduzione libera.
Analisi dell’intelligenza basate su pedigree hanno mostrato che le differenze genetiche rappresentano il 50-80% della variazione fenotipica. Per i tratti della personalità, questi effetti sono più piccole con 34-48% della varianza spiegata da differenze genetiche. Tuttavia, gli studi genetici molecolari utilizzando individui non imparentati tipicamente riportano una stima di ereditarietà di circa il 30% per l’intelligenza e tra lo 0% e il 15% per le variabili di personalità. Stime basate su pedigree e stime di genetica molecolare possono differire perché le piattaforme di genotipizzazione attuali sono scarse nell’etichettare varianti causali, varianti con basse frequenze di alleli minori, varianti di numero di copie e varianti strutturali. Utilizzando ~ 20 000 individui nella coorte famigliare Generation Scotland genotipizzati per ~ 700.000 polimorfismi a singolo nucleotide (SNP), sfruttiamo i livelli elevati di linkage disequilibrium (LD) in membri di una stessa famiglia per quantificare l’effetto totale di varianti genetiche non etichettate in GWASs (studi di associazione genome-wide, ndr) di individui non imparentati. Nei nostri modelli, le varianti genetiche in LD basso con SNP genotipizzati spiegano oltre la metà della varianza genetica in intelligenza, educazione, e nevrosi. Catturando questi effetti genetici addizionali i nostri modelli si avvicinano molto alle stime di ereditabilità ottenuti da studi sui gemelli per l’intelligenza e l’istruzione, ma non per nevrosi ed estroversione. Abbiamo quindi replicato il nostro risultato usando dati genetici molecolari imputati da individui non correlati per dimostrare che ~ 50% delle differenze nell’intelligenza e ~ 40% delle differenze nell’istruzione possono essere spiegate dagli effetti genetici quando un numero maggiore di SNP rari sono inclusi. Dal punto di vista evolutivo genetico, un contributo sostanziale di varianti genetiche rare per differenze individuali in intelligenza, educazione, e nevrosi è coerente con l’equilibrio mutazione-selezione.

Questo studio fornisce la prova che per l’intelligenza il divario tra le stime di ereditabilità derivati con metodi IBD e quelli derivati con metodi a livello di popolazione basati su SNP (che danno risultati più bassi, ndr) è molto probabilmente dovuto ad altre varianti causali in LD basso con SNP genotipizzati (pag.13 PDF)

Per i tratti della personalità i risultati sono discreti, ma consistenti con l’epistasi, un’interazione fra geni, suggerita in seguito a studi precedenti, che gioca un ruolo importante nella genetica della personalità come componente genetica non additiva e che non viene catturata bene al di fuori degli studi sui gemelli. (Pag. 14 PDF).
Ricordo infine la quarta legge della genetica comportamentale descritta in un altro post che dice che un tipico tratto comportamentale è associato a tantissime varianti genetiche ognuna delle quali conta per una percentuale piccola.

  1. ‘Smart genes’ account for 20% of intelligence: study – May 22, 2017 – medicalexpress.com – Link
  2. New genetic roots for intelligence discovered – Date: May 23, 2017 – ScienceDaily – Link
  3. In ‘Enormous Success,’ Scientists Tie 52 Genes to Human Intelligence – Carl Zimmer – MAY 22, 2017 – nytimes.com – Link
  4. Heterogeneity in polygenic scores for common human traitsErin B Ware et al. – Posted February 5, 2017 – biorxiv.org – doi:https://doi.org/10.1101/106062
  5. Everything is different, but the same – Posted on February 9, 2017 – West Hunter – Link
Annunci

Rispondi

Inserisci i tuoi dati qui sotto o clicca su un'icona per effettuare l'accesso:

Logo WordPress.com

Stai commentando usando il tuo account WordPress.com. Chiudi sessione / Modifica )

Foto Twitter

Stai commentando usando il tuo account Twitter. Chiudi sessione / Modifica )

Foto di Facebook

Stai commentando usando il tuo account Facebook. Chiudi sessione / Modifica )

Google+ photo

Stai commentando usando il tuo account Google+. Chiudi sessione / Modifica )

Connessione a %s...

Informazione

Questa voce è stata pubblicata il giugno 8, 2017 da con tag , , , , , , .

Archivi

%d blogger hanno fatto clic su Mi Piace per questo: