Sol Invictus

Sotto il Sole

Aspetti della storia genetica dei sardi

Preprint:
Population history of the Sardinian people inferred from whole-genome sequencing –
Charleston W.K. Chiang et al. – Posted December 7, 2016 – doi:http://dx.doi.org/10.1101/092148

Dall’astratto, traduzione libera.
La popolazione dell’isola mediterranea di Sardegna ha dato un contributo importante agli studi di associazione sull’intero genoma di tratti e malattie. La storia della popolazione sarda è stata anche al centro di molte ricerche, e in studi recenti sul DNA antico (aDNA), la Sardegna ha fornito un punto di vista unico del popolamento dell’Europa e della diffusione dell’agricoltura. In questo studio, analizziamo sequenze dell’intero genoma di 3.514 sardi per vagliare ipotesi per quanto riguarda la fondazione della Sardegna e la sua relazione con il popolamento dell’Europa, tra cui l’esame della sottostruttura su scala fine, la storia delle dimensioni della popolazione, e i segnali di mescolanza. Troviamo che la popolazione della regione montuosa del Gennargentu mostra un isolamento genetico elevato con i livelli più alti di ascendenza associata agli agricoltori neolitici della terraferma e ascendenza scarsa associata a migrazioni più recenti dell’età del bronzo dalle steppe sulla terraferma. In particolare, la regione del Gennargentu ha anche livelli elevati di ascendenza pre-neolitica da antenati cacciatori-raccoglitori e una maggiore affinità con le popolazioni basche. Inoltre, la condivisione di alleli con popolazioni pre-neolitiche e neolitiche continentali è più grande sul cromosoma X rispetto all’autosoma, fornendo prove di una storia demografica diversa dei sessi in Sardegna. Questi risultati danno una nuova visione della demografia dei sardi ancestrali e aiutano ulteriormente la comprensione della condivisione degli alleli legati al rischio di malattia tra la Sardegna e le popolazioni del continente.

Da commenti di (1) e dal paper
Usando la statistica outgroup-F3 a “deriva condivisa” (Raghavan et al. 2014), che è “robusta” alla deriva popolazione-specifica i ricercatori trovano che i baschi sono i più simili ai sardi, più che ai vicini continentali italiani della Toscana e Bergamo.

Nella Identity By-Descent (IBD), condivisione della lunghezza del tratto, tra le popolazioni europee continentali, i baschi francesi hanno mostrato la maggiore lunghezza mediana di segmenti condivisi (1.525 cm) con Arzana (Figura S7).

Con la D-statistic trovano che la Sardegna ha mostrato costantemente una maggiore condivisione con le popolazioni basche rispetto agli italiani della terraferma (| Z |> 4; Figura S6C), e il risultato è stato più forte quando si utilizza il campione Arzana invece di Cagliari.

Al contrario, la condivisione dei loro dati con altri campioni dalla Spagna è stata generalmente più debole e non significativa (| Z | <3.5; Figura S6C), suggerendo che la deriva condiviso con i baschi non è mediata da un’ascendenza spagnola.

(Per dei grafici molto colorati vedere figure 2, 4 e 6 in fondo al PDF)

Per quanto riguarda l’ascendenza dei sardi, una persona osserva che il fatto che i sardi sono geograficamente molto meridionali e quindi lontani rende non sorprendente che abbiano poco in comune col WHG Loschbour e e con Yamnaya. Infatti si augura di potere un giorno vedere il DNA un “succoso” indivduo “sardo” meso/neolitico trovato nel 2011 datato a circa 7K anni fa. Forse i cacciatori raccoglitori mesolitici mediterranei erano un poco diversi.

Per quanto riguarda l’aplogruppo paterno I2-M26 (I2a1a1) che, a differenza della penisola italiana, presenta una frequenza elevata in Sardegna con circa il 39%, (2) e uno osserva che supera il 60% in un piccolo campione del Gennargentu (1, comm).

Invece che essere pre-neolitico, un commentatore pensa che l’aplogruppo potrebbe essere arrivato nel calcolitico, assorbito nei Balcani settentrionali come si può sospettare dalle linee a monte di quelle sarde. I migranti sarebbero giunti in Sardegna in cerca di terre e miniere. I tempi di espansione di qualche linea possono suggerire un periodo nel terzo millennio e potrebbe essere collegato alla cultura Rinaldone, menhir e daghe di rame, secondo un commentatore. Successivamente con altri arrivi il territorio con maggiore concentrazione di I2-M26 si “ritirò” nell’area geografica del Gennargentu.

Un altro commentatore vede la diffusione di I2-M26 nel neolitico e poi ritirata dopo l’arrivo della gente della cultura di Monte Claro, invasiva.

L’aplogruppo I2a1a1 è stato trovato collegato alla cultura Remedello del terzo millennio (Eupedia).

Un commentatore osserva che l’elemento africano sub-sahariano compare in Sardegna (0,9-4%, vedere anche pagina 6 del PDF), secondo un commentatore nella area meridionale e occidentale ma non è stato rilevato nelle zone montuose nord/centro-orientali, e appare giunto in periodi (pre)storici diversi, con stima di 1800-3000 anni fa calcolando generazioni di 30 anni (apg. 8). Inoltre appare scollegato dall’elemento nordafricano il che potrebbe anche indicare diverse cose come dicono i ricercatori, anche un cambiamento della popolazione nordafricana nelle ultime migliaia di anni (pag. 8 e 9).

Però leggendo altro apprendo che 3000 mauri furono importati dai Vandali e risulta che s’insediarono in un paio di località, non lontano da Cagliari e nel centro dell’isola e nel dialetto di Sarule nel nuorese pare che si rinvenga qualche parola legata al mondo nordafricano (3). Penso che sia possibile che questi abbiano contributo qualcosa in qualche area e anche che non siano molto rappresentativi dei nordafricani (4), ammesso che siano rimasti lì e non siano tornati in Nordafrica (3).

°°°

I sardi sono bassi.
Height-reducing variants and selection for short stature in Sardinia – Zoledziewska et al. – Nature Genetics 47, 1352–1356 (2015) doi:10.1038/ng.3403

Dall’astratto, traduzione libera.
Riportiamo analisi di associazione basate su sequenziamento dell’intero genoma per valutare l’impatto di varianti rare e fondatrici sulla statura di 6.307 individui, dell’isola di Sardegna. Identifichiamo due varianti con grandi effetti. Una variante, che introduce un codone di stop nel gene GHR, è relativamente frequente in Sardegna (0,87% contro <0,01% altrove) e nello stato omozigote provoca la sindrome di Laron che riguarda la bassa statura. Troviamo che questa variante riduce l’altezza in eterozigoti da una media di 4,2 cm (-0.64 S.D.). L’altra variante, nel gene KCNQ1 impressa (frequenza dell’allele minore (MAF) = 7,7% in Sardegna contro <1% altrove) riduce l’altezza da una media di 1.83 cm (-0.31 Š.D.) quando ereditata dalla madre. Inoltre, i punteggi poligenici indicano che alleli noti per diminuire l’altezza sono a frequenze sistematicamente superiori nei sardi di quanto ci si aspetterebbe dalla deriva genetica. I risultati sono in linea con la selezione per la bassa statura in Sardegna e una suggestivo esempio umano del proposto ‘effetto isola’ nel ridurre le dimensioni dei grandi mammiferi.

Forse la bassa statura è dovuta ad una scarsa selezione bellica e competitiva.
Molto meno probabilmente al troppo pecorino.

  1. Population history of Sardinia from 3,514 whole genomes – December 7, 2016 – Eurogenes Blog – Link
  2. Low-Pass DNA Sequencing of 1200 Sardinians Reconstructs European Y-Chromosome Phylogeny – Paolo Francalacci et al. – Science, 02 Aug 2013 – DOI:10.1126/science.1237947
  3. Sardinia in Arabic Sources* Giuseppe Contu 2003 2005 – Link
  4. Mitochondrial DNA variation in Mauritania and Mali and their genetic relationship to other Western Africa populations. – González AM, et al, – Ann Hum Genet. 2006 – DOI:10.1111/j.1469-1809.2006.00259.x
  5. Genome sequencing elucidates Sardinian genetic architecture and augments association analyses for lipid and blood inflammatory markers -Sidore et al. – Nature Genetics (2015) doi:10.1038/ng.3368
  6. Sardinians Genetic Background Explained by Runs of Homozygosity and Genomic Regions under Positive Selection – Cornelia Di Gaetano et al. – PLoS One – Published online 2014 Mar 20. doi:http://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0091237

Rispondi

Inserisci i tuoi dati qui sotto o clicca su un'icona per effettuare l'accesso:

Logo WordPress.com

Stai commentando usando il tuo account WordPress.com. Chiudi sessione / Modifica )

Foto Twitter

Stai commentando usando il tuo account Twitter. Chiudi sessione / Modifica )

Foto di Facebook

Stai commentando usando il tuo account Facebook. Chiudi sessione / Modifica )

Google+ photo

Stai commentando usando il tuo account Google+. Chiudi sessione / Modifica )

Connessione a %s...

Informazione

Questa voce è stata pubblicata il dicembre 14, 2016 da con tag , , , , , , , , , .

Archivi

%d blogger hanno fatto clic su Mi Piace per questo: