Sol Invictus

Sotto il Sole

Aspetti della storia genetica dei sardi

Aggiornato il 07/03/2017
Preprint:
Population history of the Sardinian people inferred from whole-genome sequencing –
Charleston W.K. Chiang et al. – Posted December 7, 2016 – doi:http://dx.doi.org/10.1101/092148

Dall’astratto, traduzione libera.
La popolazione dell’isola mediterranea di Sardegna ha dato un contributo importante agli studi di associazione sull’intero genoma di tratti e malattie. La storia della popolazione sarda è stata anche al centro di molte ricerche, e in studi recenti sul DNA antico (aDNA), la Sardegna ha fornito un punto di vista unico del popolamento dell’Europa e della diffusione dell’agricoltura. In questo studio, analizziamo sequenze dell’intero genoma di 3.514 sardi per vagliare ipotesi per quanto riguarda la fondazione della Sardegna e la sua relazione con il popolamento dell’Europa, tra cui l’esame della sottostruttura su scala fine, la storia delle dimensioni della popolazione, e i segnali di mescolanza. Troviamo che la popolazione della regione montuosa del Gennargentu mostra un isolamento genetico elevato con i livelli più alti di ascendenza associata agli agricoltori neolitici della terraferma e ascendenza scarsa associata a migrazioni più recenti dell’età del bronzo dalle steppe sulla terraferma. In particolare, la regione del Gennargentu ha anche livelli elevati di ascendenza pre-neolitica da antenati cacciatori-raccoglitori e una maggiore affinità con le popolazioni basche. Inoltre, la condivisione di alleli con popolazioni pre-neolitiche e neolitiche continentali è più grande sul cromosoma X rispetto all’autosoma, fornendo prove di una storia demografica diversa dei sessi in Sardegna. Questi risultati danno una nuova visione della demografia dei sardi ancestrali e aiutano ulteriormente la comprensione della condivisione degli alleli legati al rischio di malattia tra la Sardegna e le popolazioni del continente.

Da commenti di (1) e dal paper
Usando la statistica outgroup-F3 a “deriva condivisa” (Raghavan et al. 2014), che è “robusta” alla deriva popolazione-specifica i ricercatori trovano che i baschi sono i più simili ai sardi, più che ai vicini continentali italiani della Toscana e Bergamo.

Nella Identity By-Descent (IBD), condivisione della lunghezza del tratto, tra le popolazioni europee continentali, i baschi francesi hanno mostrato la maggiore lunghezza mediana di segmenti condivisi (1.525 cm) con Arzana (Figura S7).

Con la D-statistic trovano che la Sardegna ha mostrato costantemente una maggiore condivisione con le popolazioni basche rispetto agli italiani della terraferma (| Z |> 4; Figura S6C), e il risultato è stato più forte quando si utilizza il campione Arzana invece di Cagliari.

Al contrario, la condivisione dei loro dati con altri campioni dalla Spagna è stata generalmente più debole e non significativa (| Z | <3.5; Figura S6C), suggerendo che la deriva condiviso con i baschi non è mediata da un’ascendenza spagnola.

(Per dei grafici molto colorati vedere figure 2, 4 e 6 in fondo al PDF)

Per quanto riguarda l’ascendenza dei sardi, una persona osserva che il fatto che i sardi sono geograficamente molto meridionali e quindi lontani rende non sorprendente che abbiano poco in comune col WHG Loschbour e e con Yamnaya. Infatti si augura di potere un giorno vedere il DNA un “succoso” indivduo “sardo” meso/neolitico trovato nel 2011 datato a circa 7K anni fa. Forse i cacciatori raccoglitori mesolitici mediterranei erano un poco diversi.

Per quanto riguarda l’aplogruppo paterno I2-M26 (I2a1a1) che, a differenza della penisola italiana, presenta una frequenza elevata in Sardegna con circa il 39%, (2) e uno osserva che supera il 60% in un piccolo campione del Gennargentu (1, comm).

Invece che essere pre-neolitico, un commentatore pensa che l’aplogruppo potrebbe essere arrivato nel calcolitico, assorbito nei Balcani settentrionali come si può sospettare dalle linee a monte di quelle sarde. I migranti sarebbero giunti in Sardegna in cerca di terre e miniere. I tempi di espansione di qualche linea possono suggerire un periodo nel terzo millennio e potrebbe essere collegato alla cultura Rinaldone, menhir e daghe di rame, secondo un commentatore. Successivamente con altri arrivi il territorio con maggiore concentrazione di I2-M26 si “ritirò” nell’area geografica del Gennargentu.

Un altro commentatore vede la diffusione di I2-M26 nel neolitico e poi ritirata dopo l’arrivo della gente della cultura di Monte Claro, invasiva.

L’aplogruppo I2a1a1 è stato trovato collegato alla cultura Remedello del terzo millennio (Eupedia).

Un commentatore osserva che l’elemento africano sub-sahariano compare in Sardegna (0,9-4%, vedere anche pagina 6 del PDF), secondo un commentatore nella area meridionale e occidentale ma non è stato rilevato nelle zone montuose nord/centro-orientali, e appare giunto in periodi (pre)storici diversi, con stima di 1800-3000 anni fa calcolando generazioni di 30 anni (apg. 8). Inoltre appare scollegato dall’elemento nordafricano il che potrebbe anche indicare diverse cose come dicono i ricercatori, anche un cambiamento della popolazione nordafricana nelle ultime migliaia di anni (pag. 8 e 9).

Però leggendo altro apprendo che 3000 mauri furono importati dai Vandali e risulta che s’insediarono in un paio di località, non lontano da Cagliari e nel centro dell’isola e nel dialetto di Sarule nel nuorese pare che si rinvenga qualche parola legata al mondo nordafricano (3). Penso che sia possibile che questi abbiano contributo qualcosa in qualche area e anche che non siano molto rappresentativi dei nordafricani (4), ammesso che siano rimasti lì e non siano tornati in Nordafrica (3).

°°°

I sardi sono bassi.
Height-reducing variants and selection for short stature in Sardinia – Zoledziewska et al. – Nature Genetics 47, 1352–1356 (2015) doi:10.1038/ng.3403

Dall’astratto, traduzione libera.
Riportiamo analisi di associazione basate su sequenziamento dell’intero genoma per valutare l’impatto di varianti rare e fondatrici sulla statura di 6.307 individui, dell’isola di Sardegna. Identifichiamo due varianti con grandi effetti. Una variante, che introduce un codone di stop nel gene GHR, è relativamente frequente in Sardegna (0,87% contro <0,01% altrove) e nello stato omozigote provoca la sindrome di Laron che riguarda la bassa statura. Troviamo che questa variante riduce l’altezza in eterozigoti da una media di 4,2 cm (-0.64 S.D.). L’altra variante, nel gene KCNQ1 impressa (frequenza dell’allele minore (MAF) = 7,7% in Sardegna contro <1% altrove) riduce l’altezza da una media di 1.83 cm (-0.31 Š.D.) quando ereditata dalla madre. Inoltre, i punteggi poligenici indicano che alleli noti per diminuire l’altezza sono a frequenze sistematicamente superiori nei sardi di quanto ci si aspetterebbe dalla deriva genetica. I risultati sono in linea con la selezione per la bassa statura in Sardegna e una suggestivo esempio umano del proposto ‘effetto isola’ nel ridurre le dimensioni dei grandi mammiferi.

Forse la bassa statura è dovuta ad una scarsa selezione bellica e competitiva.
Molto meno probabilmente al troppo pecorino.

°°°°°°°°°°

Aggiornamento 16/02/2017
Mitogenome Diversity in Sardinians: a Genetic Window onto an Island’s Past, Molecular Biology and Evolution (2017). – Anna Olivieri, et al. – DOI:10.1093/molbev/msx082

Dall’astratto, traduzione libera.

I sardi sono anomali nel panorama genetico europeo e, secondo i dati nucleari paleogenomici, i più vicini ai primi agricoltori neolitici europei. Per conoscere meglio la loro ascendenza genetica, abbiamo analizzato 3.491 moderno e 21 antichi mitogenomes dalla Sardegna. Abbiamo osservato che il 78,4% dei mitogenomi moderni si concentrano in 89 aplogruppi che molto probabilmente sono sorti in situ. Per ogni aplogruppo Sardo-Specifico (SSH), abbiamo anche individuato il nodo a monte nella filogenesi da cui si irradiano mitogenomi non sardi. Questo ha fornito stime minime e massime di tempo della presenza di ogni SSH sull’isola. In accordo con le prove demografiche, quasi tutti gli SSH coalescono (convergono a ritroso nel tempo, ndr) nel periodo post-nuragico, nuragico e nel periodo Neolitico-Età del rame. Per alcuni SSH rari, tuttavia, non siamo riusciti a respingere la possibilità che possano essere sull’isola da prima del Neolitico, uno scenario che sarebbe in accordo con l’evidenza archeologica di un’occupazione mesolitica della Sardegna.

I candidati più probabili dei mitogenomi preneolitici includono gli aplogruppi K1a2d e U5b1i1, che insieme costituiscono quasi il 3 per cento dei sardi moderni, e forse altri. Un tale scenario non solo sostiene la prova archeologica di un’occupazione mesolitica della Sardegna, ma potrebbe anche suggerire una duplice origine ancestrale dei suoi primi abitanti. K1a2d risulta ascendere al tardo Paleolitico del Vicino Oriente, mentre U5b1i1 ha radici ancestrali profonde nel Paleolitico dell’Europa occidentale. Sembra plausibile che la mobilità umana e il flusso genico in tutto il Mediterraneo dai tempi dell’Ultimo Massimo Glaciale in poi possano avere lasciato tracce che sopravvivono fino a oggi (7).

Nel post di un blog si discute con una certo impeto sull’origine degli aplogruppi mtDNA H1 e H3 che secondo alcuni sono probabilmente giunti in Europa da oriente (per es. dal MO) col Neolitico. Secondo altri invece questi due sono probabilmente europei irradiatisi forse dall’Europa orientale, forse dal Nordafrica o Iberia. Forse dal teorizzato rifugio climatico nella penisola italiana durante l’Ultimo massimo Glaciale (LGM), secondo un agguerrito commentatore italico che ha l’abitudine di studiare gli aplogruppi con accuratezza (8, commenti).
Chi vivrà, vedrà.

°°°°°°°°°°

Aggiornamento 07/03/2107
Complete mitochondrial sequences from Mesolithic Sardinia – Alessandra Modi et al. – Scientific Reports (2017) – doi:10.1038/srep42869

Dall’astratto, traduzione libera.
Poco si sa circa la preistoria genetica della Sardegna a causa della scarsità di resti umani pre-neolitici. Dal punto di vista genetico, i sardi moderni sono conosciuti come anomali genetici in Europa, mostrando livelli insolitamente elevati di diversità interna e una stretta relazione ai primi agricoltori neolitici europei. Tuttavia, fino a dove questa struttura genetica peculiare estende e come è nato è stato finora impossibile da verificare. Qui vi presentiamo le prime e più antiche sequenze mitocondriali complete dalla Sardegna, risalenti a 10.000 anni fa. Questi due individui, pur confermando un’occupazione mesolitica dell’isola, appartengono a lignaggi mitocondriali rari, che non sono mai stati trovati prima in campioni del Mesolitico e che sono attualmente presenti a basse frequenze, non solo in Sardegna, ma in tutta l’Europa. Calcoli Approssimati Bayesiani preliminari, ristretti da campioni di riferimento biased della Sardegna mesolitica (i due campioni tipizzati) ed Europa neolitica (limitati a sequenze dal centro e nord Europa), suggeriscono che i primi abitanti dell’isola hanno dato un piccolo o trascurabile contributo alla popolazione sarda odierna, che deriva la sua diversità genetica principalmente dalla migrazione continentale nell’isola del Neolitico.

Dal paper, capitolo “Results”:
Il campione CAR-H8 appartiene all’aplogruppo I3, quindi rappresenta il primo pre-neolitico portatore dell’aplogruppo mitocondriale I, secondo i ricercatori.
Al giorno d’oggi, questo aplogruppo è raro perché la sua frequenza è di circa il 2% nei sardi moderni, 3% in Europa, e raggiunge il massimo del 6% nei paesi del Nord Europa. Il ritrovamento con soli due campioni fa pensare che una volta fosse molto più diffuso in Sardegna.
L’altro campione, CAR-H7, appartiene all’aplogruppo mitocondriale J2b1. L’aplogruppo J è già stato trovato in popolazioni tarde di cacciatori-raccoglitori europei, con una frequenza di circa il 4%. La frequenza attuale dell’aplogruppo J è superiore a quella dell’aplogruppo I, variabile in Europa dall’1,7% (Caucaso) al 15% (Galles), e rappresenta il 13% del totale delle sequenze mitocondriali dei sardi moderni.

L’importanza di questi due aplogruppi è che lasciano aperta la possibilità che almeno una parte delle genti del Neolitico europeo fosse già presente in Europa meridionale durante il Mesolitico come sostenuto da qualcuno che non accetta la diffusione in Europa di agricoltori di tipo neolitico (solo) dall’Anatolia.

  1. Population history of Sardinia from 3,514 whole genomes – December 7, 2016 – Eurogenes Blog – Link
  2. Low-Pass DNA Sequencing of 1200 Sardinians Reconstructs European Y-Chromosome Phylogeny – Paolo Francalacci et al. – Science, 02 Aug 2013 – DOI:10.1126/science.1237947
  3. Sardinia in Arabic Sources* Giuseppe Contu 2003 2005 – Link
  4. Mitochondrial DNA variation in Mauritania and Mali and their genetic relationship to other Western Africa populations. – González AM, et al, – Ann Hum Genet. 2006 – DOI:10.1111/j.1469-1809.2006.00259.x
  5. Genome sequencing elucidates Sardinian genetic architecture and augments association analyses for lipid and blood inflammatory markers -Sidore et al. – Nature Genetics (2015) doi:10.1038/ng.3368
  6. Sardinians Genetic Background Explained by Runs of Homozygosity and Genomic Regions under Positive Selection – Cornelia Di Gaetano et al. – PLoS One – Published online 2014 Mar 20. doi:http://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0091237
  7. Looking at Sardinian DNA for genetic clues to an island’s—and Europe’s—past – February 13, 2017 – Phys.org
  8. Mitogenome diversity in Sardinians – February 13, 2017 – Eurogenes Blog – Link
Advertisements

Rispondi

Inserisci i tuoi dati qui sotto o clicca su un'icona per effettuare l'accesso:

Logo WordPress.com

Stai commentando usando il tuo account WordPress.com. Chiudi sessione / Modifica )

Foto Twitter

Stai commentando usando il tuo account Twitter. Chiudi sessione / Modifica )

Foto di Facebook

Stai commentando usando il tuo account Facebook. Chiudi sessione / Modifica )

Google+ photo

Stai commentando usando il tuo account Google+. Chiudi sessione / Modifica )

Connessione a %s...

Informazione

Questa voce è stata pubblicata il dicembre 14, 2016 da con tag , , , , , , , , , .

Archivi

%d blogger hanno fatto clic su Mi Piace per questo: