Sol Invictus

Sotto il Sole

Scoperti geni per l’intelligenza; associazioni tra funzioni cognitive e salute mentale e fisica

Sono stati trovati geni per il QI. Precedenti studi avevano avuto difficoltà a replicare le associazioni scoperte in passato (1).

Genome-wide association study of cognitive functions and educational attainment in UK Biobank (N=112151) – G Davies et al. – Molecular Psychiatry advance online publication 5 April 2016; doi: 10.1038/mp.2016.45

Dall’astratto, traduzione libera:
Le differenze fra le persone riguardanti le funzioni cognitive sono in parte ereditarie e sono associate a esiti importanti nella vita. Studi precedenti su funzioni cognitive fatti a livello di genoma (GWA) hanno trovato prove di effetti poligenici, tuttavia ad oggi ci sono poche associazioni genetiche replicate. Qui i ricercatori usano i dati da campioni della UK Biobank per indagare i contributi genetici alle variazioni nei test di tre funzioni cognitive e nel livello di istruzione raggiunto. Sono state effettuate analisi GWA per il ragionamento verbale-numerico (N = 36 035), memoria (N = 112 067), il tempo di reazione (N = 111 483) e per l’ottenimento di un diploma di college o laurea universitaria (N = 111 114). Riportiamo associazioni significative di polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) genome-wide in 20 regioni genomiche, e scoperte significative riguardanti geni in ​​46 regioni. Queste includono scoperte per i geni ATXN2, CYP2DG, APBA1 e CADM2. Riportiamo le repliche di questi successi negli studi GWA pubblicati riguardanti funzioni cognitive, il livello di istruzione e l’intelligenza nell’infanzia. Ci sono anche le repliche, nella UK Biobank, di successi riguardanti SNP riportati precedentemente in studi GWA su istruzione e funzione cognitiva. Analisi GCTA-GREML, utilizzando SNP comuni (frequenza minore dell’allele > 0,01), indicano ereditabilità significative basata su SNP del 31% (s.e.m. = 1,8%) per il ragionamento verbale-numerico, del 5% (s.e.m. = 0,6%) per la memoria, dell’11% (s.e.m = 0,6%) per il tempo di reazione e del 21% (s.e.m = 0,6%) per il livello di istruzione. Le analisi dei punteggi poligenici indicano che fino al 5% della varianza nei punteggi di test cognitivi può essere prevista in una coorte indipendente. Le regioni genomiche identificate includono più loci nuovi, alcuni dei quali sono stati associati con il volume intracranico, neurodegenerazione, malattia di Alzheimer e schizofrenia.

°°°°

Shared genetic aetiology between cognitive functions and physical and mental health in UK Biobank (N=112 151) and 24 GWAS consortia – S P Hagenaars et al. – Molecular Psychiatry advance online publication 26 January 2016 – doi: 10.1038/mp.2015.225

Dall’astratto, traduzione libera:
Rimangono sconosciute le cause di associazioni ben documentate tra livelli bassi di funzionamento cognitivo e molti risultati neuropsichiatrici avversi, salute fisica più scarsa e morte anticipata . I ricercatori hanno usato la regressione di linkage disequilibrium e punteggi di profilo poligenico per verificare l’eziologia genetica condivisa tra funzioni cognitive e disturbi neuropsichiatrici e salute fisica. Utilizzando le informazioni da studi di associazione genome-wide pubblicate da molti fonti, abbiamo creato i punteggi di profilo poligenico per 24 tratti vascolari-metabolici, neuropsichiatrici, fisiologici-antropometrici e cognitivi dei partecipanti alla UK Biobank, un campione molto grande di popolazione (N = 112 151). È stata quantificata la pleiotropia tra i tratti cognitivi e di salute derivando correlazioni genetiche utilizzando statistiche di riepilogo per studi di associazione genome-wide e il metodo dei punteggi di regressione per linkage disequilibrium. Sono state osservate correlazioni genetiche sostanziali e significative tra i punteggi dei test cognitivi nel campione UK Biobank e molti tratti e malattie di salute mentale e fisica valutati qui. Inoltre, sono state osservate associazioni altamente significative tra i punteggi dei test cognitivi nel campione UK Biobank e molti punteggi di profilo poligenico, compresi malattia coronarica, ictus, morbo di Alzheimer, schizofrenia, autismo, disturbo depressivo maggiore, indice di massa corporea, volume intracranico, circonferenza della testa infantile e capacità cognitiva infantile. Ove diagnosi di malattie erano disponibili per i partecipanti UK Biobank, siamo stati in grado di dimostrare che questi risultati non sono stati confusi/invalidati da coloro che avevano la malattia in questione. Questi risultati indicano che esiste un livello sostanziale di pleiotropia tra le capacità cognitive e molti disturbi di salute mentale e fisica dell’uomo e delle caratteristiche e che può essere usato per predire la varianza fenotipica tra campioni.

Si può dire che la frase “mens sana in corpore sano” assume un significato particolare alla luce di queste scoperte. Ricordo anche altri post simili riguardanti statura, intelligenza, pedofilia e altre caratteristiche.

  1. Genes for IQ finally found – 5 aprile 2016 – Link

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Questa voce è stata pubblicata il aprile 9, 2016 da con tag , , , , , , , , .

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