Sol Invictus

Sotto il Sole

Relazioni fra misure del cranio, geometria della corteccia cerebrale e origine genetica delle persone; connessioni cerebrali e intelligenza fluida

A Geographic Cline of Skull and Brain Morphology among Individuals of European Ancestry – Trygve E. Bakken – Published online 2011 Aug 17. doi: 10.1159/000330168  – Documento intero 

Da parte dell’astratto, traduzione libera:
Metodo
I ricercatori hanno usato due set di dati indipendenti per caratterizzare le variazioni morfologiche del cranio e del cervello tra individui di origine europea. La prima serie di dati usati è un campione storico di 1.170 teschi di sesso maschile analizzati con 37 misurazioni di forma e tratti da 27 popolazioni europee. Il secondo set di dati riguarda 626 individui nordamericani di origine europea partecipanti al Disease Neuroimaging Initiative di Alzheimer (ADNI) con la risonanza magnetica, altezza e peso, diagnosi neurologica, e dati sui polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) genome-wide.

Risultati
Hanno scoperto che le variazioni morfologiche del cranio e del cervello mostrano un’impronta genetica di popolazione tra individui di origine europea. Essa mostra un gradiente geografico europeo nordovest-sudest, è indipendente dalla dimensione fisiche del corpo, e coinvolge le regioni corticali frontotemporali.

Conclusione
I risultati sono coerenti con l’evidenza di flusso genico in Europa a causa di movimenti storici (e preistorici? ndr) di popolazioni e indicano che il background genetico dovrebbe essere considerato negli studi che cercano di identificare i geni coinvolti nello sviluppo corticale umano e nelle malattie neuropsichiatriche.

Dal paper:
Delle misure prese in esame, 6 sono risultate significativamente associate alla direttrice NO-SE che spiega il 25-44% delle varianze di queste misure. Come detto, i ricercatori hanno trovato che i lobi frontali e temporali di ambedue gli emisferi sono associati significativamente e sono più grandi del 4-9% nel 10% di individui con più componente ancestrale NO rispetto al 10 % con più componente SE. Hanno controllato per vari altri fattori a seconda delle necessità, anche per variazioni nel tempo confrontando crani medievali con moderni.

Inoltre hanno trovato che gli individui dello studio su Alzheimer, ADNI, di discendenza NO erano in media 4 cm più alti di quelli di derivazione SE o ashkenazita consistentemente con differenze osservate precedentemente. (Non spiegano perché hanno incluso ashkenaziti dopo essersi presi la briga di selezionare con accuratezza individui di origine ancestrale europea; forse hanno approfittato della disponibilità di dati.)

Sollevano e chiariscono alcuni dubbi. Forse il principale che rimane è che la maggior parte dei campioni venivano dai quadranti europei di NO e SE. Se avessero avuto più campione da SO e NE forse avrebbero travato qualche altro cline importante.
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Modeling the 3D Geometry of the Cortical Surface with Genetic Ancestry – Chun Chieh Fan et al. – 2015 – http://dx.doi.org/10.1016/j.cub.2015.06.006

Da parte dell’astratto, traduzione libera:
Nel precedente studio del gruppo (vedere il precedente) i ricercatori trovarono che le misure di superficie corticale e volume totale del cervello di individui di origine europea negli Stati Uniti correlano in modo significativo con i luoghi di origine geografica ancestrale in Europa. Qui, dimostrano che la geometria tridimensionale della superficie corticale è altamente predittiva della discendenza genetica degli individui in Africa occidentale, Europa, Asia orientale, e America, anche se il loro retroterra genetico è stato plasmato da più ondate migratorie e commistioni. La geometria della superficie corticale contiene informazioni sulla discendenza più ricche della variabilità areale della superficie corticale, indipendentemente dal volume totale del cervello. Oltre a spiegare più varianza ancestrale di altre misure da imaging cerebrale, la geometria 3D della superficie corticale rivela strutture regionali distinte nelle pieghe e girificazioni del cervello umano associate ad ogni linea ancestrale.

Dal paper:
Hanno utilizzato informazioni tratte da dati statunitensi di un progetto pediatrico di genetica e analizzato neuroimmagini di 562 bambini, dai 12 in su perché la corteccia cambia poco dopo quell’età. Hanno utilizzato la suite software FreeSurfer.
L’importanza dello studio sta nell’approfondire conoscenze che possono aiutare a determinare malattie, problemi di sviluppo e altre anormalità nei singoli individui. Non hanno trovato nessuna relazione fra forma del cervello e abilità funzionali e cognitive, però hanno visto come differenze minuscole possono correlare con linee genetiche. I valori trovati sono stati rapportati su una scala da 0 a 100% e hanno travato che le strutture (pattern) spiegavano parte della variazione ancestrale fra individui, dipendendo il valore dalle linee ancestrali. Le percentuali di varianza spiegata dalla geometria della superficie corticale dalla tabella 1 del paper sono:

africani Yoruba 66%,  europei nordoccidentali (CEU) 55%,  asiatici orientali 49%,  nativi americani 47%.
°°°

Functional connectome fingerprinting: identifying individuals using patterns of brain connectivity – Emily S Finn et al. – Nature Neuroscience(2015) – doi:10.1038/nn.4135Documento intero

Dall’astratto, traduzione libera:
Gli studi con risonanza magnetica funzionale (fMRI) in genere aggregano i dati di molti soggetti, ma l’organizzazione funzionale del cervello varia tra gli individui. Qui si stabilisce che questa variabilità individuale è al tempo stesso robusta e affidabile utilizzando i dati del Human Connectome Project (Progetto Connettoma Umano) per dimostrare che i profili di connettività funzionali sono come un’impronta digitale in grado di identificare con precisione i soggetti da un grande gruppo. L’identificazione ha avuto successo in tutte le sessioni di scansione e anche tra condizioni di svolgimento di un compito e riposo, mostrando che il profilo della connettività di un individuo è intrinseca, e può essere utilizzato per distinguere quella persona indipendentemente da come il cervello è impegnato durante l’imaging. Schemi di connettività caratteristici erano distribuiti in tutto il cervello, ma la rete frontoparietale è emersa come più distintiva. Inoltre, i ricercatori hanno dimostrato che i profili di connettività predicono i livelli di intelligenza fluida: le stesse reti che più discriminavano gli individui sono state anche le più predittive del comportamento cognitivo. I risultati indicano la possibilità di trarre conclusioni su soggetti singoli sulla base della connettività funzionale fMRI.

Dal paper:
Il campione scelto era di 126 persone scansionate 6 volte in due giorni. Il cervello è stato suddiviso suddiviso in 200 e 300 regioni per rilevare gli effetti meno evidenti.
Comparando i livelli di sincronizzazione fra le regioni i ricercatori hanno visto che una sola scansione, fatta al lavoro o a riposo, confrontata con le altre permetteva di distinguere gli individui con un’accuratezza del 64-99%, quando il caso avrebbe permesso un successo meno dell’1% delle volte.

Esaminando le connessioni hanno notato una correlazione di 0,4-0,5 con l’intelligenza fluida.

I ricercatori sottolineano l’importanza del successo ottenuto con la tecnica usata che potrebbe permettere in futuro di aver informazioni su persone e malattie che altrimenti potrebbero sfuggire. Però una domanda a cui è necessario rispondere prima è se scansioni prese a distanza di mesi ed anni invece che di pochi giorni daranno risultati simili. I profili di connettività potrebbero cambiare a causa dell’invecchiamento ed altri fattori e quindi è necessario fare altre ricerche per dare una risposta.

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Questa voce è stata pubblicata il aprile 3, 2016 da con tag , , , , , , .

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