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Sotto il Sole

DNA di arcaici dai melanesiani e Inuit della Groenlandia; arcaici di Sima de los Huesos

Excavating Neandertal and Denisovan DNA from the genomes of Melanesian individuals – Benjamin Vernot et al. – Science 17 Mar 2016 – DOI: 10.1126/science.aad9416

Da parte dell’astratto, traduzione libera:
I ricercatori hanno sviluppato un approccio per identificare il DNA ereditato da più ominidi arcaici ed lo hanno applicato a sequenze dell’intero genoma di 1523 individui diversi geograficamente, tra cui 35 nuovi genomi melanesiani insulari. In totale, hanno recuperato 1.34 Gb e 303 Mb di genoma di Neanderthal e Denisova, rispettivamente. Hanno sfruttato queste mappe di sequenze arcaiche per dimostrare che ibridizzazioni con Neanderthal si sono verificato più volte in diverse popolazioni non-africane, per caratterizzare le regioni genomiche che sono significativamente impoverite di sequenze arcaiche, e individuare i segni di introgressioni adattive.

Dal documento: sapendo che tutti i non-africani hanno del DNA di Neanderthal, secondo alcuni studi ~2% (da qualche studio mi risulta anche di più, ndr), e che sostanziali livelli di Denisova, ~2-4%, sono stati trovati solo in popolazioni dell’Oceania e usando un loro metodo, i ricercatori confermano le precedenti osservazioni e trovano prove di un ulteriore impulso ibridizzante di Neanderthal negli europei, asiatici orientali e sud-asiatici rispetto ai melanesiani e di un unico evento aggiuntivo di ibridizzazione con i Neanderthal per gli asiatici orientali. Non trovano alcuna evidenza di differenze nell’ibridizzazione tra europei e asiatici meridionali.

Per quanto riguarda probabili effetti selettivi, i ricercatori trovano che le regioni impoverite di linee arcaiche sono significativamente arricchite di geni espressi in specifiche regioni cerebrali. Una grande regione impoverita di sequenze arcaiche contiene il gene FOXP2 che è stato associato con la capacità di parlare e il linguaggio. Questa regione è anche arricchita notevolmente di geni associati a disturbi dello spettro autistico.
Aplotipi arcaici ad alta frequenza si sovrappongono a diversi geni collegati al metabolismo Inoltre, cinque regioni coprono o sono adiacenti a geni collegati al sistema immunitario.

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Archaic adaptive introgression in TBX15/WARS2 – Fernando Racimo, et al. – Posted December 8, 2015 – doi: http://dx.doi.org/10.1101/033928PDF

Dall’astratto, traduzione libera:
Un recente studio ha prodotto la prima scansione per la selezione a livello di genoma negli Inuit della Groenlandia utilizzando i dati da chip SNP. Qui si segnala che la selezione nella regione con il secondo segnale più estremo di selezione positiva negli Inuit di Groenlandia ha favorito un aplotipo profondamente divergente introgredito da una popolazione arcaica più strettamente imparentata con i Denisova. La regione contiene due geni, WARS2 e TBX15, ed è stata precedentemente associata alla distribuzione di grasso corporeo nell’uomo. I ricercatori hanno dimostrato che l’allele adattivo introgredito è stato oggetto di selezione in una regione geografica molto più grande della sola Groenlandia. Inoltre, è associato a cambiamenti nell’espressione di WARS 2 e TBX15 in più tessuti tra cui la ghiandola surrenale e il tessuto adiposo sottocutaneo, ed è associato con la circonferenza della vita corretta per il BMI. Troviamo anche che in questa regione sia i Denisova che gli individui omozigoti per l’allele introgredito mostrano metilazione differenziale di DNA.

Dal documento: l’aplotipo arcaico è presente a frequenze più elevate in asiatici orientali che in europei e asiatici meridionali, ed a frequenze ancora più elevate in Groenlandia Inuit e nativi americani, dove è quasi fissato. Questo suggerisce che ci può essere stato un periodo temporalmente e geograficamente esteso di selezione per l’aplotipo arcaico nella storia umana moderna.
I ricercatori hanno ottenuto una divergenza fra una popolazione sudamericane e una asiatica di 29000 anni e hanno visto che la selezione ha riguardato l’insieme delle popolazioni sudamericane non solo gli inuit della Groenlandia.
I ricercatori hanno anche trovato che il 100% degli SNP dei genomi di Ust’-Ishim, Loschbour e Stuttgart sono omozigoti per alleli non introgrediti (il penultimo un mesolitico di 8000 anni fa, l’ultimo un neolitico di 7000 anni fa).

La regione WARS 2/ TBX15 è altamente pleiotropica: si è trovato che è associata ad una varietà di tratti. Questi includono la differenziazione del tessuto adiposo, distribuzione del grasso corporeo, la morfologia del viso, la statura, la morfologia dell’orecchio, la pigmentazione dei capelli e lo sviluppo scheletrico. È interessante notare che, per più studi sulla distribuzione del grasso corporeo, gli SNP introgrediti hanno associazioni significative genome-wide. Gli alleli Denisova tendono ad aumentare la circonferenza della vita e il rapporto vita-fianchi, dopo la correzione per il BMI.

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 Altitude adaptation i Tibetans caused by introgression of Densivan-like DNA – Huerta sanchez, E, et al. – Nature 512, 194–197 (14 August 2014) – doi:10.1038/nature13408

Questo paper trovò che i tibetani devono la loro capacità di adattamento all’altitudine ai Denisova. Questi come i Neanderthal hanno contribuito geneticamente all’adattamento degli uomini attuali a condizioni ambientali estreme.

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Nuclear DNA sequences from the Middle Pleistocene Sima de los Huesos hominins – Matthias Meyer, et al. – Nature (24 March 2016) – doi:10.1038/nature17405

Dall’astratto, traduzione libera:
un assemblaggio unico di 28 individui ominidi, trovato a Sima nella Sierra de Atapuerca, in Spagna, è stato recentemente datato a circa 430.000 anni fa. Una domanda interessante è come questi ominidi del Medio Pleistocene sono imparentati a coloro che vissero nel tardo Pleistocene, in particolare agli uomini di Neanderthal in Eurasia occidentale e ai Denisova, un gruppo imparentato ai Neanderthal finora rinvenuto solo nel sud della Siberia. Mentre gli ominidi Sima condividono alcune caratteristiche morfologiche derivate con gli uomini di Neanderthal, il genoma mitocondriale recuperate da un individuo da Sima de los Huesos è più strettamente legato al DNA mitocondriale di Denisova che a quello di Neanderthal. Tuttavia, dal momento che il DNA mitocondriale non rivela il quadro completo dei rapporti tra le popolazioni, i ricercatori hanno studiato il DNA conservato in diversi individui trovati in Sima. Hanno recuperato sequenze di DNA nucleare da due esemplari, che mostrano che gli ominidi Sima erano imparentati a Neanderthal piuttosto che a Denisova, indicando che la divergenza tra Neanderthal e Denisova è antecedente a 430.000 anni fa. Un DNA mitocondriale recuperato da uno dei campioni è collegato al DNA mitocondriale di Denisova precedentemente descritto, suggerendo, tra le altre possibilità che il pool genetico del DNA mitocondriale dei Neanderthal cambiò tardi nella loro storia.

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Nuclear and mitochondrial DNA sequences from two Denisovan individuals – Susanna Sawyer et al. – ottobre 2015 – http://www.pnas.org/content/112/51/15696.abstract
Questo paper descrive l’evidenza genetica che i Denisova vissero nell’area dei monti Altai per lungo tempo.

Ricordo che i Denisova hanno a loro volta qualche antenato arcaico (post1 e post2) mentre un Neanderthal degli Altai risulta avere del genoma che pare già Moderno (post2). Ulteriori studi confermeranno eventualmente queste introgressioni.

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Questa voce è stata pubblicata il marzo 26, 2016 da con tag , , , , , , , .

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