Sol Invictus

Sotto il Sole

Incroci fra Moderni, Neanderthal e uomini arcaici africani – alcuni studi recenti

Aggiornato 25/02/2016
Dopo uno studio che conferma la presenza di uomini moderni in Cina 100.000 anni fa, è stato pubblicato un paper potenzialmente molto importante su arcaici e moderni in Eurasia.

Ancient gene flow from early modern humans into Eastern NeanderthalsMartin Kuhlwilm et al. – Nature (2016) – doi:10.1038/nature16544

Dall’astratto del paper, traduzione libera (TL):
è stato dimostrato che i Neanderthal contribuirono geneticamente all’uomo moderno fuori dell’Africa 47,000-65,000 anni fa. Qui i ricercatori analizzano i genomi di un uomo di Neanderthal e uno di Denisova dai Monti Altai in Siberia insieme con le sequenze del cromosoma 21 di due uomini di Neanderthal da Spagna e Croazia. Trovano che una popolazione che diverse presto da altri esseri umani moderni in Africa contribuì geneticamente agli antenati dei Neanderthal orientali degli Altai circa 100.000 anni fa. Al contrario, non è stato rilevato un contributo genetico nel Denisova o nei due Neanderthal occidentali europei. Concludiamo che, oltre a incroci successivi, gli antenati dei Neanderthal dai monti Altai e primi Moderni si incrociarono, possibilmente nel Vicino Oriente, molte migliaia di anni prima di quanto si pensasse.

Inoltre di seguito un brano del paper riportati da un blogger (1) e tradotti liberamente:
Il modello demografico dedotto conferma e fornisce stime quantitative ricavate in precedenza di eventi di flusso genico tra uomini moderni e arcaici (Extended Data Fig. 1). Questi includono il flusso di geni di Neanderthal in esseri umani moderni fuori dell’Africa (3,3-5,8%) e flusso genico da un ominide sconosciuto arcaico negli antenati di Denisova, 0,0-0,5%, [menzionato in un precedente post]. È interessante notare che è stato rilevato un segnale di flusso genico da esseri umani moderni negli antenati del N. dell’Altai (1,0-7,1%). La fonte precisa di questo flusso genico non è chiara, ma sembra provenire da una popolazione che si divise dagli antenati di tutti gli attuali africani o comunque da una delle prime linee africane, dato che sono stimati tassi significativi di mescolamento da San e individui Yoruba. Questa introgressione si è verificata quindi in direzione opposta al flusso genico precedentemente riportato, dai Neandertal agli esseri umani moderni fuori dell’Africa.

Si osserva nei commenti di (1) che probabilmente questi moderni di oltre 100.000 anni fa non hanno contribuito (o contribuito poco) alle popolazioni umane attuali da quello che risulta al momento. Potrebbe esserci un legame fra la popolazione misteriosa e gli uomini di Skhul and Qafzeh, nel Levante risalenti a circa 100.000 anni fa.

I ricercatori hanno cercato parti di genoma simili a quelli africani che quindi possono essere passati dai moderni ai Neanderthal e hanno trovato un segmento di 150Kb localizzato nel gene FOXP2 (Table 2) che codifica un fattore di trascrizione che potrebbe essere rilevante per l’acquisizione del linguaggio. Che sia un segno della diffusione di (una maggioree) abilità nel linguaggio (2)?

Viene rimessa in gioco l’ipotesi che gli uomini moderni originarono in Asia da qualche parte perché può essere che gli africani siano inclusi nella variazione genetica eurasiatica e non viceversa. Inoltre riprende un poco di fiato qualche commentatore solitario che sostiene da anni che le specie umane (o forse alcune di esse?) si formarono nelle Americhe.
Un blogger ha pubblicato un post in cui dopo considerazioni afferma che forse l’origine dei Moderni andrà rivista perché gli africani appaiono innestati nella variazione genetica eurasiatica (3).

  1. Ancestors of Eastern Neanderthals admixed with modern humans 100 thousand years ago – February 17, 2016 – Dienekes Pontikos – Link
  2. Earlier mixture from modern humans into Neandertal populations – 17 Feb 2016 – John Hawks – Link
  3. Are living Africans nested within Eurasian genetic variation (?) – February 20, 2016 – Dienekes Pontikos – Link

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The phenotypic legacy of admixture between modern humans and NeanderthalsCorinne N. Simonti et al. – Science 12 Feb 2016: Vol. 351, Issue 6274, pp. 737-741 DOI: 10.1126/science.aad2149

Dall’astratto del paper (TL):
molti genomi umani moderni conservano DNA ereditato dall’incrocio con ominidi arcaici, come i Neanderthal, ma l’influenza di questa mescolamento su tratti umani è in gran parte sconosciuto. Abbiamo analizzato l’apporto di varianti Neanderthal a fenotipi comuni a oltre 1000 cartelle cliniche elettroniche (EHR) in ~ 28.000 adulti di origine europea. I ricercatori hanno scoperto e replicato associazioni di alleli Neanderthal con fenotipi neurologici, psichiatrici, immunologici dermatologici. Gli alleli Neanderthal insieme spiegavano una frazione significativa della variazione di rischio per la depressione e lesioni cutanee derivanti da esposizione al sole (cheratosi attinica), e singoli alleli Neanderthal erano significativamente associati con specifici fenotipi umani, tra cui ipercoagulazione e l’uso del tabacco. I risultati dimostrano che la parte arcaica influenza il rischio di malattia negli esseri umani moderni, forniscono ipotesi circa gli effetti di centinaia di aplotipi Neanderthal, e dimostrano l’utilità dei dati EHR (Electronic Health Record) nelle analisi sull’evoluzione.

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I tre studi che seguono saranno presentati il 14 aprile 2016 al:
The 85th Annual Meeting of the American Association of Physical Anthropologists (2016) Programs > 2016 > Podium Session > Podium Abstract

Effects of adaptive Neandertal introgression at the OAS locus on the modern human innate immune response – AARON J. Sams, Johann Nedelec, Anne Dumain, Vania Yotava, Philipp W. Messer, and Luis B. Barriero – Link

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Ancient genetic diversity and an evolutionary medicine perspective on Neandertal extinction – Alexis P. Sullivan, George Perry – Link

Da parte dell’astratto del secondo paper (TL):
si ricava che nei Moderni e Neandertal la diversità genetica era simile in 9 geni per il complesso maggiore di istocompatibilità, ma nei N. la diversità genetica era relativamente bassa in 73 geni del sistema immunitario innato. I ricercatori pensano che i N. potrebbero essere stati più suscettibili a nuove malattie (rispetto ai Moderni) e che l’eventuale differenza potrebbe avere contribuito alla loro estinzione.

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Aggiornamento 25/02/2016 – Paper aggiunto
The high-quality genomes of a Neandertal and a Denisovan – April 14, 2016 – Link

Traduzione libera da parte dell’astratto del paper che verrà presentato fra un paio di mesi e riguardante un genoma Denisova e uno Nenaderthal:
… L’analisi dei genomi di questi due esseri umani arcaici ha rivelato che sono più strettamente imparentati l’uno all’altro di quanto non lo siano con gli esseri umani moderni. Inoltre, sono stati trovati almeno due eventi di flusso genico da questi gruppi in esseri umani moderni; admixture di Neandertal è stato rilevato in tutte le popolazioni out-of-Africa, mentre il flusso di geni di Denisova probabilmente c’è stato negli antenati comuni di australiani e Nuova Guinea.
Le sequenze di alta qualità di un Denisova e un Neandertal permettono anche le analisi di flusso genico verso le linee arcaiche. Abbiamo trovato prove per due eventi di flusso genico nei Denisova: flusso dai Neandertal e flusso genico da uno ominide sconosciuto appartenente ad una linea profondamente divergente. Presi insieme, questi risultati mostrano che i flussi genici tra i gruppi umani nel Pleistocene furono più comuni quanto si pensasse.
A parte le deduzioni demografiche, i genomi ad alta copertura dei Denisova e Neandertal ci permettono di eseguire la scansione per le regioni nel genoma umano che portano le firme di una recente selezione positiva. Utilizzando un modello hidden-Markov, identifichiamo queste regioni e discutono i candidati (genici) risultanti che possono sottostare a tratti umani moderni specifici.

Vedere anche: Phenotypic effects of Neandertal admixture – February 12, 2016 – Dienekes Pontikos – Link


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AFRICANI

Model-based analyses of whole-genome data reveal a complex evolutionary history involving archaic introgression in Central African Pygmies – PingHsun Hsieh et al. – Genome Research Published in Advance February 17, 2016, doi: 10.1101/gr.196634.115
Dall’astratto, traduzione libera:
il confronto tra le sequenze degli interi genomi di campioni antichi e contemporanei ha mostrato diversi casi di mescolamento con arcaici dovuti ad incroci tra gli antenati dei Moderni non africani e ominidi ora estinti come i Neanderthal e Denisova. Una conseguenza di questi risultati è che alcune caratteristiche adattative negli esseri umani moderni potrebbero essere state inserite nella popolazione tramite lo scambio genico con forme arcaiche in Eurasia.
In Africa, prove fossili suggerisce che gli esseri umani anatomicamente moderni (AMH) e varie forme arcaiche hanno convissuto per gran parte degli ultimi 200.000 anni; Tuttavia, l’assenza di DNA antico in Africa ha limitato la capacità di fare un confronto diretto tra genomi di umani arcaici e moderni. Qui, usiamo l’inferenza statistica sulla base di dati ad alta copertura dell’intero genoma (maggiore di 60 ×) dai pigmei africani cacciatori-raccoglitori contemporanei come un mezzo alternativo per studiare la storia evolutiva del genere Homo. Utilizzando simulazioni con intero genoma che considerano le storie demografiche includenti sia l’isolamento che il flusso genico con le popolazioni agricole confinanti, il nostro metodo di inferenza rigetta l’ipotesi che gli antenati di AMH sono stati geneticamente isolate in Africa, fornendo così la prima evidenza di mescolamento di africano arcaico al livello del genoma. Le nostre inferenze suggeriscono anche una complessa storia evolutiva umana in Africa, che include almeno un singolo evento additivo da una popolazione arcaica sconosciuta agli antenati di AMH, probabilmente nel corso degli ultimi 30.000 anni.

In un commento di blog si afferma che quindi avremmo un evento confermato statisticamente negli ultimi 30000 anni e studi precedenti ne hanno indicato un altro. Ricordo che in un post parlai di crani di uomini arcaici africani trovati a Iwo Eleru in Nigeria e vissuti fino a circa 10.000 anni fa.

  1. Archaic introgression in Pygmies – Dienekes Pontikos – February 19, 2016 – Link

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Whole-genome sequence analyses of Western Central African Pygmy hunter-gatherers reveal a complex demographic history and identify candidate genes under positive natural selection – PingHsun Hsieh et al. – Genome Research Published in Advance February 17, 2016, doi: 10.1101/gr.192971.115

Da parte dell’astratto del paper (TL):
i ricercatori hanno sequenziato i genomi di quattro Pigmei Biaka dalla Repubblica Centrafricana e analizzato questi dati insieme alle le sequenze del genoma di tre Pigmei Baka del Camerun e nove agricoltori Yoruba. Per spiegare la complessa storia demografica di queste popolazioni che include sia l’isolamento che il flusso genico, hanno adoperato modelli che utilizzano lo spettro di frequenza allelica comune validati utilizzando approcci indipendenti. I nostri due modelli di best-fit entrambi suggeriscono antica divergenza tra gli antenati degli agricoltori e Pigmei, risalente a 90.000 o 150.000 anni fa. Trovano anche che il flusso genico asimmetrico bidirezionale è statisticamente meglio supportato di un singolo impulso di flusso genico unidirezionale dagli agricoltori ai Pigmei, come suggerito in precedenza.

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Questa voce è stata pubblicata il febbraio 22, 2016 da con tag , , , , , , .

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