Sol Invictus

Sotto il Sole

Genomi del Neolitico e dell’Età del Bronzo rivelano migrazioni preistoriche in Irlanda

Da una ricerca di fine 2015 (1):
l’Europa moderna è stata modellata da due episodi preistorici, l’avvento dell’agricoltura e in seguito quello della metallurgia. Queste innovazioni hanno portato non solo un enorme cambiamento culturale, ma in alcune parti del continente anche un cambiamento nella struttura genetica. Il modo in cui queste transizioni hanno interessato le isole d’Irlanda e Gran Bretagna sul bordo nordoccidentale del continente Europeo è stato dibattuto ampiamente. Ora I primi antichi genomi interi, di cui 2 ad alta copertura su 4, provenienti dall’Irlanda dimostrano che cambiamenti genetici su grande scala hanno accompagnato entrambe le transizioni. Si osserva anche un forte segnale di continuità tra le popolazioni irlandesi moderne e gli individui dell’età del bronzo.
Uno dei due ad alta copertura è una donna del Neolitico (3343-3020 cal a.C., copertura 10,3 ×) da una sepoltura megalitica presso Ballynahatty e possiede un genoma tipico del medio Neolitico con quasi il 60% dei primi neolitici e un 42,2% di cacciatori-raccoglitori WHG. Apparteneva a una popolazione di grande dimensione effettiva, suggerendo un afflusso consistente di agricoltori nell’isola. Tre invece gli individui maschi dell’età del bronzo dall’isola di Rathlin (2026-1534 cal aC) lungo la costa settentrionale dell’Irlanda del Nord, di cui uno con genoma a elevata copertura (10,5 ×). Provengono da una sepoltura a cista. Rivelano un notevole patrimonio genetico dalle steppe. È possibile che si debba a questa popolazione l’introduzione dell’indoeuropeo, forse come proto-celtico. Questi Irlandesi dell’età del bronzo mostrano una somiglianza aplotipica più forte con i moderni irlandese, scozzesi, gallesi, come si vede dalle mappe di figura 3.

Alcune varianti genetiche importanti che oggi mostrano frequenze massime o molto elevate in Irlanda appaiono in questo orizzonte temporale. Queste includono quelle che codificano la lattasi persistenza, il colore degli occhi blu, l’aplotipo del cromosoma Y denominato R1b, e l’allele C282Y dell’emocromatosi, una malattia mendeliana. Questi risultati insieme suggeriscono la creazione di caratteristiche importanti del genoma irlandesi già 4.000 anni fa!
Dal paper si apprende che la donna era di aplogruppo mitocondriale HV0 che si riscontra ad alta frequenza nel primo e medio Neolitico in Germania e Francia e non è stato trovato nei mesolitici. I maschi del bronzo invece sono un J2 e due U5, quindi due su tre indicano le steppe come area d’origine. Di grande rilievo il fatto che tutti e tre i maschi sono di aplogruppo maschile R1b1a2a1a2c un subclade di R-L21 che oggi arriva al 94% in Irlanda occidentale. Questi dati indicano consistenti migrazioni dalle steppe tra la fine del Neolitico e il Bronzo. Per chi è interessato c’è un breve riassunto sull’aplogruppo HV0 in questo commento (2).
Ricordo che gli Yamnaya esaminati erano pieni di R1b mentre i Corded Ware, ceramica cordata, affini geneticamente, risultano dominati da R1a e qualcuno pensa che derivino da un gruppo più a settentrione di Yamnaya. Purtroppo la donna non ha l’aplogrppo Y maschile ovviamente e molti si domandano se anche il padre fosse un R1b.

Sul grafico figura1 si vede che i tre maschi si raggruppano con Unetice e altri gruppi del primo bronzo dell’Europa centro-settentrionale.
Per valutare il DNA autosomale i ricercatori hanno usato tre metodi e i risultati sovrapposti danno un 32% di componente ancestrale Yamnaya. Gli altri 2/3 sono WHG e neolitico (pag.3 PDF).
Una mia osservazione è che in realtà due metodi danno risultati abbastanza simili, circa il 75% medio neolitico e 25% per Yamnaya, sensibilmente meno del terzo con 39% Yamnaya.

Come altrove, dalla figura 3 si vede che baschi mostrano bassa affinità per le popolazioni vicine sostenendo la tesi che li vede come discendenti di abitanti iberici del Calcolitco, l’età del rame.
Una cosa osservata da più parti  è che se la frequenza R1b è più bassa nella penisola iberica e l’aplogruppo proviene dalle steppe, come mai la stragrande maggioranza dei maschi baschi vi appartiene? C’è chi pensa che l’R1b provenga da una fusione di Bell Beaker (vaso campaniforme) nell’area atlantica con una maggioranza di una popolazione più antica. Nei commenti c’è chi riferisce che ci si sta orientando verso l’idea che il basco non sia nemmeno una lingua neolitica, ma introdotta da un gruppo di Bell Beaker non indoeuropei.
C’è chi ipotizza che i Rathlin fossero dei Bell Beaker e chi li vede come Unetice come sembrerebbe anche dal grafico di figura 1.
L’origine dei Bell Beaker desta molta curiosità: buttandola lì dai commenti, c’è chi pensa che comunque tale cultura originò dalle steppe e poi seguì un suo percorso fino alla costa atlantica con qualche riflusso. Forse ad un certo punto alcuni gruppo erano indoeuropei altri no.

I ricercatori hanno rilevato che la donna neolitica era omozigote per non-lattasi persistenza che il Rathlin 1 invece era eterozigote per lattasi persistenza. Pare esserci un collegamento alla lattasi persistenza diffusa sulla costa atlantica. In un post riportai uno studio che aveva trovato tale capacità in un quarto dei neolitici di 5000 anni fa dai Paesi Baschi.

Infine la donna neolitica era scura di capelli (99,5%) e forse li aveva neri (86,1%). Aveva occhi castani.
Rathlin 1 aveva i capelli “chiari” (61,4%) e occhi castani, però tutti i Rathlin avevano una copia di aplotipo associato a occhi blu nella regione HERC2/OCA2.
Per quanto riguarda i gruppi sanguigni sia la donna neolitica che Rathlin 1 sono ambedue eterozigoti per A1 ancestrale e O (pag.62 PDF).

Una cosa che trovo particolarmente interessante è che sia la donna neolitica che il Rathlin erano ambedue eterozigoti per gli allele per l’emocromatosi H62D e C282Y rispettivamente. Le frequenze fra gli irlandesi moderni sono  15% e 11% rispettivamente ; la seconda variante è più importante perché più penetrante e responsabile della frequenza massima di questa malattia che si raggiunge in Irlanda. Varie fonti e gli stessi autori riportano alcuni possibili vantaggi nell’assorbimento del ferro, nella celiachia e nelle infezioni parassitarie come tifo e tubercolosi che richiedono ferro per lo sviluppo nei macrofagi (1 e 3).
Associo quest’ultimo vantaggio a quelli possibili ipotizzati contro le malattie che possono colpire l’apparto respiratorio e digerente nei climi freddi del nord Europa, dovuti all’eterozigosi per la fibrosi cistica (4), più diffusa in Europa settentrionale rispetto a quella meridionale e ad altre zone del mondo.

  1. Neolithic and Bronze Age migration to Ireland and establishment of the insular Atlantic genome – Lara M. Cassidy et al.- doi: 10.1073/pnas.1518445113
  2. Ancient genomes from Ireland point to population upheavals in Atlantic Europe during the Neolithic and Bronze Age – December 28, 2015 – Eurogenes Blog – Link
  3. Survival advantage of the hemochromatosis C282Y mutation. – Weinberg ED – doi: 10.1353/pbm.2008.0001
  4. Selective Advantages of the Mutant CFTR Gene – Erin Myers – Biology 103 2002 First Paper On Serendip – Link

 

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Questa voce è stata pubblicata il gennaio 2, 2016 da con tag , , , , , , , .

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