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Genoma italiano riflette la storia d’Europa e del bacino del Mediterraneo

Uno studio pubblicato a novembre 2015 afferma nel titolo che il genoma italiano riflette la storia d’Europa e del bacino del Mediterraneo (1). Meno male che non riflette la storia della Cina o mi sarei preoccupato. Titolo poco originale a parte, qualche commentatore si lamenta che il documento mostra cose note e critica l’assenza di regioni italiane più interessanti (2, comm.). Da quanto accessibile gratuitamente si vede che hanno campionato letteralmente mezza Italia, nel senso che quasi tutti i campioni provengono dalla metà occidentale e tirrenica del paese. I ricercatori hanno elaborato alcuni grafici di mescolanze, ecc. per concludere che c’è un bel cline nord sud con i sardi che fanno i diversi.
Hanno destato sorpresa i campioni meridionali limitati alla Basilicata e, fra tutti i posti che potevano scegliere, a Reggio Calabria,. Ho pensato che forse avessero voluto coprire la massima variazione dell’Estremo-Sud utilizzando Reggio e Matera, poi mi è venuta un’altra idea. Leggendo sono arrivato a sospettare che forse il vero interesse della comitiva di ricercatori fosse la Sicilia e il paragone con il Sud e ciò rifletterebbe la scelta di Reggio Calabria. Per la spiegazione vedere dopo. Allora dopo un’analisi probabilistica fatta usando il sofisticato algoritmo della Divinazione Colta (o stima ragionata, dall’inglese educated guessing) ho esaminato i cognomi dei ricercatori. La mia conclusione basata su una ricerca internet è che, scartando l’unico cognome straniero, ben 4 dei 6 cognomi italiani degli autori del paper hanno la massima diffusione in Sicilia, 3 dei quali in percentuali schiaccianti. Il quarto mi risulta estremamente diffuso sia in una regione del nord che in Sicilia. Ognuno può trarre le sue conclusioni dopo il resto.

Passando al sodo è stato studiato il genoma di 300 italiani e un totale di 1272 individui da più paesi per fare confronti genetici.
Partendo dal Nord, nel grafico S2 delle informazioni supplementari si vede che i valdostani staccano tutti per settentrionalità e sembrano quasi un paese mitteleuropeo; in effetti mi risulta che la regione appartenne ad una tribù celtica prima di essere conquistata dai romani.
Le altre regioni settentrionali campionate tendono ad essere molto vicine e a sovrapporsi tranne l’Emilia Romagna rappresentata da Ferrara, altro campione che ha destato qualche sorpresa dei commentatori. L’ER risulta quasi a metà strada fra Lombardia-Piemonte e la Toscana (Arezzo e Siena). Il Lazio è vicino alla Toscana probabilmente perché l’unico campione regionale è di Viterbo.
Notare che gli spagnoli risultano relativamente compatti e appaiono più settentrionali dei nord-italiani, valdostani esclusi. Ciò si vede nei grafici S5 e S8 che mi sembra che differiscano per la presenza nel secondo di Oetzi, l’uomo del ghiacciaio, il tizio vissuto 5000 anni fa trovato rinsecchito sulle Alpi (5, comm.).

Il sud è rappresentato da Calabria e Basilicata e il resto sembra non esistere. Si vede chiaramente nel grafico una cosa nota, ma comunque interessante visivamente e cioè che la Sicilia risulta non solo nettamente più settentrionale della Calabria , ma appare settentrionale come la Basilicata rappresentata fondamentalmente dal relativamente numeroso campione di Matera.

Come mai? Campioni limitati a parte posso pensare ad un paio di possibili spiegazioni, ma la più interessante è la seguente. Parto dalla popolazione della Sicilia nel 13° secolo stimata meno di 500.000 di abitanti (3 e 4). Tale basso valore sarebbe da attribuirsi alle continue guerre di liberazione della Sicilia dagli invasori afro-semitici e dai loro partigiani islamici. Il numero di migranti arrivata sopratutto dal Piemonte, Lombardia e anche da altre regioni d’Europa e d’Italia al tempo della conquista normanna e successivamente per latinizzare la Sicilia è stato stimato fino a 200.000 secondo Wikipedia. Anche considerando esagerata questa cifra e riducendola a 100.000+, si ottiene che un quinto o più della popolazione siciliana potrebbe essere arrivato con i normanni da “nord”.
Supponendo che sotto gli arabi la popolazione siciliana avesse una “meridionalità” almeno pari a quella del campione di Reggio Calabria e facendo sulla mappa S2 il rapporto fra la distanza che la separa dalla Sicilia e la distanza che la separa dalla Lombardia concludo che è possibile che gran parte o anche tutta la settentrionalità della Sicilia rispetto alla Calabria sia conseguenza degli arrivi da nord. Guardando il grafico S3 di Admixture intra-italiana vede una componente verde “nord italiana” non omogenea diffusa in Sicilia in quantità discreta (> 10% ?) che è praticamente assente in Calabria, ma presente in Basilicata in maniera più omogenea. Volendo speculare sommariamente, per ottenere tale percentuale nei Siciliani usando solo i nord-Italiani attuali nel grafico occorrerebbe un ~15% di questi ultimi.

Nei supplementi i ricercatori affermano che la componente nordafricana è presente in maniera superiore al rumore di fondo in Sicilia Calabria e Sardegna, ma non in Basilicata (grafico S6). I dati offerti sono 5,42% per il Sud Italia, penso dovuto soprattutto al campione reggino secondo quanto affermano, e 4,66% per la Sardegna.

Per chi è interessato c’è la parte su IBD con le solite stime sulle date delle mescolanze (qualche info qui: 5, comm.). Risulterebbe un consistente scambio genetico fra Nordafrica e Meridone d’Italia che viene giudicato da qualche commentatore più come un segno di movimento dall’Europa verso il Nordafrica che l’opposto. In effetti il Nordafrica risulta avere ricevto un modesto contributo genetico europeo del 4-16% in alcune regioni.

Rivisto: 21/11/2015

  1. The Italian genome reflects the history of Europe and the Mediterranean basin – Giovanni Fiorito et al. – European Journal of Human Genetics advance online publication – 11 November 2015 – doi: 10.1038/ejhg.2015.233
  2. Genetic structure of 1,272 Italians – dienekes Pontikos – November 11, 2015 – dienekes.blogspot.it – Link
  3. La Sicilia nel basso medioevo – Link
  4. Caratteri generali dell’agricoltura medievale pag. 7/15 – Link
  5. Genetic substructures in Italy – November 11, 2015 – eurogenes.blogspot.it – Linkdai commenti sommario su IBD Link

10 commenti su “Genoma italiano riflette la storia d’Europa e del bacino del Mediterraneo

  1. Marco Petreio Cesariano
    novembre 21, 2015

    Fondamentalmente questo studio non aggiunge nulla di nuovo che non sapevamo già, se non per gli IBDs e l’admixture interna nel grafico S3. Peccato per l’assenza di campioni da regioni come Veneto, Puglia, Marche e Campania che potevano fornirci una visione più dettagliata perché con la pochezza di campioni a disposizione la mappa intra-Italian è simile a quella disponibile su Eurogenes dove ci sono campioni dal Nord (Lombardia), Toscana, Abruzzo, Calabria e Sicilia divisa in ovest ed est. Tuttavia un paio di cose non mi convincono pienamente. Perché la Turchia appare plottare ad est dei campioni di Calabria, Sicilia e Basilicata?non li ho mai visti apparire in quella posizione in altri studi, sembra quasi una posizione più consona ai Greci. La seconda è quella dell’Armenia, anche loro occupano un posto molto diverso dal solito, in queste mappe sembrano plottare con Cipro cosa che normalmente non avviene. Penso sia dovuto all’assenza di altri samples del Caucaso come Georgia e Azerbaijan e siano stati piazzati li un po a casaccio anche perché guardando le admixtures della figura S6 essi presentano un admixture levantine (quella rossa) tipica dei druzi ben più alta non solo del triplo plot meridionale ma persino del gruppo di Cipro. Anche sulla scelta dei samples ho qualche perplessità. In primis sul campionamento del Lazio dove hanno preso samples solo in zona viterbese e sulla Calabria, perché solo la provincia di Reggio Calabria?Su Eurogenes sono già disponibili i samples di Crotone e dintorni, potevano usarli per confrontare meglio le eventuali differenze intra-regionali. Sull’anomalia siciliana molto probabilmente hai dato la spiegazione più plausibile anche su Eurogenes appaiono più a nord della Calabria, con il gruppo Sicilia occidentale molto vicino all’Abruzzo. Credo effettivamente, anche perché ho avuto modo di leggere diversi manuali di storia medievale, che gli isolani siano cambiati a causa della politica di immigrazione promossa dai sovrani normanni e svevi e alle conseguenti dipartite dei musulmani (ma essi chi erano in gran parte?siciliani convertiti o allogeni?) verso la Spagna e il Nord Africa. Poi Federico II gli diede la mazzata definitiva realizzando una pulizia etnica contro l’elemento islamico, anche per questo si spiegano i numeri così bassi nella popolazione siciliana del tredicesimo secolo. Al loro posto, leggo sempre in alcuni manuali, arrivarono altri immigrati dal mezzogiorno peninsulare oltre ad altri dal settentrione e dalla Toscana. Sull’admixture nordafricana la spiegazione può avere due tipi di interpretazioni: o che alcuni islamici di origine berbera si convertirono e/o sfuggirono alle deportazioni assimilandosi ai cristiani o che era entrata nell’isola in epoca preistorica. Però, molti studiosi propendono, per la penisola Iberica, ad un’origine medievale e cioè appunto al numero di moriscos convertiti, anche perché nello studio di Gunther et al. si mettono a confronto i genomi degli iberici attuali con quelli mesolitici di La Brana e quelli dell’età del rame di Atapuerta, ebbene nessuno degli iberici preistorici aveva componente nordafricana, mentre gli iberici moderni, eccettuati i baschi e alcuni aragonesi (probabilmente dalla zona pirenaica, mai sotto il controllo islamico), invece ne portavano un po. La risposta sarà possibile solo quando ci saranno studi sull’aDNA di vari scheletri preistorici d’Italia.

    • Darius
      novembre 21, 2015

      In questi grafici la posizione dipende dalle componenti principali e poi sono rappresentazioni bidimensionali. Avevo notata anch’io la posizione dei turchi. Se si inclinano gli assi di 20 gradi si ottengono due grafici più convenzionali. Sembra meglio distribuito geograficamente il grafico con iceman.

      Usare un campione di Crotone? Non so, forse Cosenza. RC sarà stata scelta proprio per la meridionalità.

    • Marco Petreio Cesariano
      novembre 21, 2015

      Beh si, con Iceman la posizione degli armeni varia. Tuttavia, il metodo di insediare popolazioni cristiane in luogo delle musulmane e per contrastarne la presenza fu usato analogamente anche nell’Iberia durante gli anni della reconquista. In effetti il brusco cambiamento della società siciliana medioevale da greco-bizantina e islamica a predominante latina durante il periodo federiciano si può spiegare con queste immigrazioni non comunque soltanto esclusivamente settentrionali considerando il bacino di espansione del regno normanno-svevo che andava dall’Abruzzo a Malta. Tuttavia pure in Basilicata vi sono stati insediamenti simili: https://it.wikipedia.org/wiki/Dialetti_gallo-italici_di_Basilicata

      I samples di Crotone sono quelli usati in questo spreadsheet, prelevati direttamente da Hellenthal et al: https://docs.google.com/spreadsheets/d/1Oz6P5-SVEJciPX1TciGe-zoqA5JtOGIMG7nh-rCOj0c/edit#gid=804264822

  2. Marco Petreio Cesariano
    novembre 22, 2015

    Comunque secondo me i ricercatori più che concentrarsi sulla Calabria e la Basilicata potevano a mio parere confrontare i samples di Malta. Secondo me è li che si è mantenuto meglio l’antico retaggio pre-normanno (o per meglio dire pre-migrazioni forzate dall’Italia continentale) piuttosto che in Calabria (sebbene si parli della provincia di Reggio). Anche perché i maltesi linguisticamente sono semiti sebbene il loro linguaggio è fortemente influenzato dal siciliano dal punto di vista lessicale. Tanto che per molti studiosi, la lingua di Malta era abbastanza simile a quella parlata nelle zone più islamizzate della Sicilia accanto a nuclei latinofoni e grecofoni. In effetti non mi risultano trasferimenti massicci di coloni e oriundi dall’Italia continentale se si eccettuano una parte dei celanesi deportati lì per punizione da Federico II (ma altri di essi furono portati in Calabria e Sicilia) e di altri coloni e contadini dalla Sicilia meridionale. Da un punto di vista genetico se si confrontano e analizzano i campioni prelevati da Iosif Lazaridis e David Reich analizzati al K=20 essi appaiono effettivamente vicini ai siciliani ma con un input leggermente più elevato di West Asian (in verde) ma soprattutto di North West African (in viola) che in Sicilia sembra essere poco consistente ma che a Malta supera i valori della Spagna.
    eupedia.com/images/content/Admixtures-Lazaridis.png

  3. Benassi
    novembre 22, 2015

    Comunque è uscito uno studio simile quello di Parolo et al ma come De Gaetano 2011 si basa sui cognomi e non sui quattro nonni regionali.
    http://s1.zetaboards.com/anthroscape/single/?p=1672142&t=5904866

  4. Marco Petreio Cesariano
    novembre 23, 2015

    Comunque è questo il team dello studio in questione.
    http://www.hugef-torino.org/site/index.php?id_app=1089&t=approfondimento&m=extra&id=75

    Qui i samples di IGBP, hanno usato quelli del laboratorio Matullo allora. Carenza di dati da regioni come il Lazio, la Campania e la Puglia settentrionale comunque. http://hugef-torino.org/site/index.php?id=290&t=articolo_secondo_livello&m=extra

    • Darius
      novembre 24, 2015

      Per la miseria, è un gineceo! Può motivare un maschietto a fare un PhD con loro. Anche due! Vedo che ormai pur di far studiare gli italiani si ricorre alle tecniche più subdole. Può servire per fare rientrare i ricercatori dall’estero. Scherzo ovviamente. Complimenti a ricercatrici e ricercatori.

    • Marco Petreio Cesariano
      novembre 25, 2015

      Eheheheh. Comunque al di là delle battute ma l’Italia è veramente la nazione più studiata geneticamente.

    • Darius
      novembre 26, 2015

      Dice? Qualche commentatore si è lamentato della della carenza di studi su abruzzesi molisani e campani che potrebbero riservare cose interessanti nelle parti interne essendo zone isolate. Non ricordo studi recenti importanti sulle popolazioni di quelle zone. Anche la mappa IGBP mostra una vasta area del Centro-Sud che va da L’Aquila alla Basilicata quasi senza campioni. Sembra che non importi molto se si fa il paragone con il Nord Italia e soprattutto la Sicilia la quale è relativamente supercampionata e studiata.

    • Marco Petreio Cesariano
      novembre 26, 2015

      I samples abruzzesi esistono già da Behar (ripresi in altri studi e pure su Eurogenes) anche se non sono stati inclusi qui. Effettivamente la carenza della Campania o di regioni come le Marche e l’Umbria avrebbero in realtà potuto mostrare una composizione più completa.

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Questa voce è stata pubblicata il novembre 20, 2015 da con tag , , , , , , .

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